MAKALAH
HEMATOLOGI III
“MEMAHAMI
DEFINISI THALASSEMIADAN PENEGAKAN DIAGNOSIS BERDASARKAN TES SARING DAN TES
DIAGNOSTIK”
OLEH
:
NAMA : ADHA NIAR
NIM : 18 3145 353 121
KELAS : 2018 C
PROGRAM
STUDI DIV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
FAKULTAS
FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN INFORMATIKA
UNIVERSITAS
MEGAREZKY
MAKASSAR
2020
DAFTAR
ISI
Judul
Kata
Pengantar
Daftar
Isi
BAB
I PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
1.2 Rumusan Masalah
1.3 Tujuan
BAB
II PEMBAHASAN
2.1
Definisi Thalassemia
2.2
Klasifikasi Thalassemia
2.3
Patofisiologi Terjadinya Thalassemia
2.4
Gejala
2.5
Penyebab Thalassemia
2.6
Diagnosis Thalassemia
2.7
Pengobatan dan Pencegahan
BAB
III KESIMPULAN DAN SARAN
3.1
Kesimpulan
3.2
Saran
DAFTAR PUSTAKA
BAB
I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Thalassemia merupakan penyakit
kelainan darah yang secara genetik diturunkan. Thalassemia menjadi masalah
kesehatan masyarakat yang serius di dunia khususnya di negara-negara
Mediterania, Malaysia, Thailand, dan Indonesia (Wahidiyat, 2007). Kurang lebih
3% dari jumlah penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian
tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia
merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab
intra korpuskuler. Thalassemia sebagai penyakit genetik yang diderita seumur
hidup akan membawa banyak masalah bagi penderitanya. Mulai dari kelainan darah
berupa anemia kronik akibat proses hemolysis sampai kelainan berbagai organ
tubuh baik sebagai akibat penyakitnya sendiri ataupun akibat pengobatan yang
diberikan. Anemia kronik yang dialami oleh anak dengan thalassemia membutuhkan
transfusi darah yang berulang-ulang. Pemberian transfusi yang terus menerus ini
dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan
penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat mengakibatkan kerusakan
organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang dan pankreas
(Munthe, 2011). Selain itu, kondisi anemia membuat anak menjadi lemah dan
terjadi penurunan nafsu makan. Berdasarkan penelitian Tienboon (2006) menemukan
anak dengan thalassemia rata-rata mengalami penurunan asupan makanan dari yang
direkomendasikan.
Lebih jauh, anak dengan thalassemia mengalami
peningkatan energy expenditure dan penurunan beberapa vitamin dan mineral
seperti vitamin A, vitamin B, asam folat, vitamin B12 dan zinc (Tienboon, 2006;
Claster, 2009). Hal ini membuat anak dengan thalassemia berisiko terjadi
kekurangan nutrisi atau malnutrisi. Banyaknya masalah kesehatan yang dialami
anak dengan thalassemia dapat menimbulkan gangguan sosial dan emosional. Secara
umum anak dengan thalassemia akan memperlihatkan gejala depresi, cemas,
gangguan psikososial dan gangguan fungsi sekolah. Hal ini karena penyakit
thalassemia membutuhkan perawatan yang lama dan sering di rumah sakit. Tindakan
pengobatan yang diberikan juga dapat menimbulkan rasa sakit serta pikiran anak
tentang masa depan yang tidak jelas. Semua kondisi ini memiliki implikasi
serius bagi kesehatannya sehubungan dengan kualitas hidupnya. Penelitian yang
dilakukan oleh Pakbaz dkk (2005) dengan Dartmouth Primary Care Cooperative
Information Chart System Questionaire, menemukan bahwa pasien thalassemia beta
mayor tidak tergantung transfusi menderita perburukan pada kualitas hidupnya.
1.2
Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud
dengan Thalasemia?
2. Bagaimana cara mengetahui klasifikasi,
patofisiologi, gejala dan pengobatan Thalassemia
1.3
Tujuan
1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan
Thalassemia
2. Untuk mengetahui klasifikasi,
patofisiologi, gejala dan pengobatan Thalassemia
BAB
II
PEMBAHASAN
2.1
Definisi Thalasemia
Thalassemia adalah suatu gangguan darah yang
diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin.
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia alpha dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan atas thalassemia mayor dan minor. Menurut
Nelson (2000) thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik
penyakit herediter dengan berbagai keparahan. Thalassemia merupakan penyakit
kongenetal herediter yang diturunkan secara autosomal berdasarkan kelainan
hemoglobin. Dimana satu atau rantai Hb kurang atau tidak terbentuk secara
sempurna sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelainan hemolitik ini
mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga
umur eritrosit menjadi pendek.
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang
diwariskan (in herited) dan masuk
kedalam kelompok hemoglobin non pati, yakni kelainan yang disebabkan oleh
gangguan system hemoglobin akibat mutasi didalam atau didekat gen globin.
Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni
perubahan struktur rangkaian asam amino acid
sequence rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati structural,
perubahan kecepatan sintetis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu
disebut thalassemia.
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan kepada
anaknya. Anak yang mewarisi gen thalassemia dari satu orangtua dan gen normal
dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa –(carriers). Anak yang mewarisi gen thalassemia dari kedua
orangtuanya akan menderita thalassemia sedang sampai berat.
2.2
Klasifikasi
Thalassemia
dapat diklasifikasikan berdasarkan jenis hemoglobin yang mengalami gangguan
menjadi thalassemia alfa dan beta. Sedangkan berdasarkan jumlah gen yang
mengalami gangguan, Hockenberry & Wilson (2009) mengklasifikasikan
thalassemia menjadi :
a. Thalassemia
minor (Trait)
Thalassemia minor merupakan keadaan yang terjadi pada
seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan gen thalassemia pada
anak-anaknya. Thalassemia trait sudah ada sejak lahir dan tetap aka nada
sepanjang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan transfuse darah dalam
hidupnya.
b. Thalassemia
Intermedia
Thalassemia intermedia merupakan kondisi antara
thalassemia mayor dan minor. Penderita thalassemia ini mungkin memerlukan
transfuse darah secara berkala, dan penderita jenis ini dapat bertahan hidup
sampai dewasa.
c. Thalassemia
Mayor
Thalassemia jenis ini sering disebut Cooly Anemia dan terjadi apabila kedua
orangtua mempunyai sifat pembawa thalassemia (Carrier). Anak-anak dengan thalassemia mayor tampak normal saat
lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita
thalassemia mayor akan memerlukan transfuse darah secara berkala seumur
hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-12 tahun. Namun apabila
penderita tidak dirawat penderita thalassemia ini hanya bertahan hidup sampai
5-6 tahun. Thalassemia mayor biasanya menjadi bergejala sebagai anemia
hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kehidupan. Transfusi darah
reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat dan
gagal jantung yang disebabkan oleh anemia.
2.3 Patofisiologi Terjadinya Thalassemia
Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu
kelainan thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karenakecelakaan
gen) yang mengatur produksi tetramer globin, sedangkan pada thalasemia beta
karena adanya mutasi gen tersebut.
Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar
Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggun karena tidak
memerlukan rantai beta justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal
sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai karena
tidak ada pasangannya akan mengendap pada dinding eritrosit dan menyebabkan
eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberi gambaran anemia hipokrom dan
mikrositer.
Eritropoesis dalam sumsum tulang sangat gesit, dapat mencapai 5 kali
lipat dari nilai normal. Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum
tulang adalah luas dan masa hidup eritrosit memendek serta didapat pula
tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Thalasemia dan hemoglobinopati adalah
contoh khas untuk penyakit/kelainan yang bedasarkan defek/kelainan hanya satu
gen.
2.4
Gejala
Penderita
thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung jenis rantai asam amino
yang hilang dan jumlah kehilangannya. Penderita sebagian besar mengalami anemia
yang ringan khususnya anemia hemolitik (Tamam.M. 2009). Keadaan yang berat pada
beta-thalasemia mayor akan mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel
darah, penderita tampak pucat karena kekurangan hemoglobin. Perut terlihat
buncit karena hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat terjadinya
penumpukan Fe, kulit kehitaman akibat dari meningkatnya produksi Fe, juga
terjadi ikterus karena produksi bilirubin meningkat. Gagal jantung disebabkan
penumpukan Fe di otot jantung, deformitas tulang muka, retrakdasi pertumbuhan,
penuaan dini.
2.5 Penyebab
Thalassemia
1.
Gangguan genetic
Orangtua
memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien memiliki
gen resesif homozygo.
2.
Kelainan struktur hemoglobin
a.
Kelainan struktur globin di dalam fraksi
hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult, yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb
dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan oeh asam glutamate
di Hb S.
b.
Menurut kelainan pada rantai Hb juga,
thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan
sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).
3.
Produksi satu atau lebih
dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. Defesiensi produksi satu atau
lebih dari satu jenis rantai a dan b.
4.
Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit)
sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari).
Struktur
morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila
dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan
sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel
menjadi rapuh dan lisis.
5.
Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung Hb S melewati
sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini
menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya
menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.
2.6 Diagnosis Thalassemia
1. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan,
gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati.
Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan
2. Pemeriksaan fisis
- Pucat
- Bentuk muka mongoloid (facies
Cooley)
- Dapat ditemukan ikterus
- Gangguan pertumbuhan
- Splenomegali dan hepatomegali yang
menyebabkan perut membesar
3. Pemeriksaan penunjang
a. Darah tepi :
- Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
- Gambaran morfologi eritrosit :
mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
- Retikulosit meningkat.
b. Sumsum tulang (tidak menentukan
diagnosis)
- Hiperplasi sistem eritropoesis
dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
- Granula Fe (dengan pengecatan
Prussian biru) meningkat.
c. Pemeriksaan khusus :
- Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
- Elektroforesis Hb : hemoglobinopati
lain dan mengukur kadar Hb F.
- Pemeriksaan pedigree: kedua
orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb
A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
- Foto Ro tulang kepala :
gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
- Foto tulang pipih dan ujung tulang
panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
5. Diagnosis banding
Thalasemia minor :
- Anemia kurang besi
- Anemia karena infeksi menahun
- Anemia pada keracunan timah hitam
(Pb)
- Anemia
sideroblastik
2.7
Pengobatan dan pencegahan
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian
tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan
obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang
berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum
tulang.Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.Thalasemia menurut para ahli
belum ada obatnya, tapi pengobatan alami dengan menggunakan cyano spirulina dan
jelly gamat akan membantu mengurangi frekwensi transfusi darahnya .
Alasanya : kandungan Cyano Spirulina terdapat 5 zat gizi utama, yaitu
karbohidrat, protein, lemak, vitamin, mineral dan 4 pigmen alami yaitu
betakaroten, klorofil, xantofil, dan Fikosianin.
Pigmen adalah zat warna alami yang ada pada tumbuhan. pigmen pada cyano
Spirulina berfungsiebagai detoksifikasi (pembersih racun), perlindungan tubuh
terhadap radikal bebas, antioksidan, meningkatkan kekebalan tubuh, meningkatkan
jumlah bakteri ”baik” di usus, meningkatkan haemoglobin (Hb), dan sebagai
antikanker.
Selain itu, cyano Spirulina mengandung klorofil, Vitamin B 12, Asam folat dan
zat besi yang duperlukan untuk pembentukan darah merah. Konsumsi cyano Spirulina
secara teratur akan mencegah terjadinya anemia ( kurang darah)
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik
untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
BAB
III
KESIMPULAN
DAN SARAN
3.1
Kesimpulan
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang
diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino
yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh
tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah
mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.
3.2
Saran
Disarankan kepada yang memiliki penyakit Thalassemia
harus selalu menjaga kesahatan, menjaga pola makan dan rutin berolahraga.
DAFTAR PUSTAKA
Tidak ada komentar:
Posting Komentar